Humangenetik: Der umfassende Guide für digitale Gesundheitsanwendungen

Die Humangenetik ist das medizinische Fachgebiet, das sich mit der Aufklärung, Diagnose und Beratung bei erblich bedingten Erkrankungen befasst. In einer Ära der personalisierten Medizin ist der Zugriff auf strukturierte Daten von Humangenetikern für Entwickler von Gesundheitsplattformen, Kliniksoftware und digitalen Gesundheitsanwendungen (DiGA) von entscheidender Bedeutung, um Patienten und Ärzte im komplexen Feld der Genetik zu unterstützen. Dieser Artikel beleuchtet das Fachgebiet, die relevanten Datenpunkte und die Anwendungsfälle, die mit der ArztAPI realisiert werden können.

Was ist Humangenetik und wer sind die Spezialisten?

Ein Facharzt für Humangenetik ist ein Spezialist für die Diagnose von genetisch bedingten Erkrankungen und die Beratung von Patienten und deren Familien. Die Arbeit ist weniger therapeutisch als vielmehr diagnostisch und beratend. Kernbereiche sind:

• Onkogenetik: Beratung und Testung bei Verdacht auf erbliche Krebssyndrome, wie z.B. BRCA1/2-Mutationen bei Brust- und Eierstockkrebs oder das Lynch-Syndrom bei Darmkrebs.
• Pränataldiagnostik: Beratung von Schwangeren und Paaren bei auffälligen Befunden oder erhöhtem Risiko für genetische Erkrankungen des ungeborenen Kindes.
• Postnataldiagnostik: Abklärung von angeborenen Fehlbildungen, Entwicklungsstörungen und seltenen Erkrankungen (Orphan Diseases) bei Kindern.
• Neurogenetik: Diagnose von erblichen neurologischen Erkrankungen wie Chorea Huntington oder Muskeldystrophien.
• Kardiogenetik: Abklärung von erblichen Herzerkrankungen.
• Prädiktive Diagnostik: Testung gesunder Ratsuchender, die ein familiäres Risiko für eine spät auftretende Erbkrankheit haben.

Die genetische Beratung vor und nach einer Testung ist ein zentraler und gesetzlich vorgeschriebener Bestandteil der Arbeit.

Warum der Zugriff auf Humangenetiker-Daten entscheidend ist

• Grundlage der personalisierten Medizin: Viele moderne Krebstherapien (Companion Diagnostics) setzen eine genetische Testung voraus. Die Vernetzung von Onkologen mit Humangenetikern ist hierfür essenziell.
• Hoher Beratungsbedarf: Genetische Diagnosen haben weitreichende Konsequenzen für Patienten und ihre Familien. Digitale Plattformen, die den Zugang zu qualifizierter Beratung erleichtern, sind von großem Wert.
• Zentrale Rolle bei seltenen Erkrankungen: Für Patienten mit seltenen Erkrankungen ist der Weg zur richtigen Diagnose oft lang. Ein schneller Zugang zu humangenetischen Zentren kann diesen Prozess erheblich verkürzen.
• Ethische und rechtliche Komplexität: Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) stellt hohe Anforderungen an Aufklärung und Beratung. Digitale Tools müssen diese Rahmenbedingungen berücksichtigen und können Prozesse unterstützen.

Kern-Datenpunkte der ArztAPI für Humangenetiker

Die ArztAPI liefert strukturierte und verifizierte Daten zu diesen Spezialisten:

• Stammdaten: Name, Instituts-/Praxisname, vollständige Adresse und Geokoordinaten.
• Eindeutige Identifikatoren:
  • LANR (Lebenslange Arztnummer): Eindeutige Identifikation des Arztes.
  • BSNR (Betriebsstättennummer): Eindeutige Identifikation der Praxis oder des Instituts.
• Qualifikationen:
  • Facharztbezeichnung: “Facharzt für Humangenetik”.
• Kommunikationsdaten: Telefon, E-Mail, Website – für die direkte Kontaktaufnahme durch Patienten oder zuweisende Ärzte.
• Tätigkeitsort: Information, ob der Arzt in einer Praxis, einem Universitätsklinikum oder einem privaten Labor tätig ist.

Anwendungsfälle und Use-Cases

Für Patienten & Gesundheitsplattformen

1. Finder für genetische Beratungsstellen: Helfen Sie Patienten, basierend auf ihrer Fragestellung (z.B. familiäres Krebsrisiko, Kinderwunsch) eine passende humangenetische Beratungseinrichtung zu finden.
2. Plattform für seltene Erkrankungen: Vernetzen Sie Betroffene mit spezialisierten Zentren und Forschern auf dem Gebiet der Humangenetik.
3. Tele-Genetik-Plattform: Bieten Sie datenschutzkonforme Videosprechstunden für genetische Beratungen an, um die Versorgung im ländlichen Raum zu verbessern.

Für Kliniken, Labore & Pharma

1. Optimierung von Diagnostik-Pfaden: Integrieren Sie in Klinik- oder Praxissoftware einen nahtlosen Überweisungsprozess an Humangenetiker, wenn genetische Tests erforderlich sind.
2. Unterstützung für Companion Diagnostics: Helfen Sie Onkologen, schnell den richtigen Ansprechpartner für die gesetzlich vorgeschriebene genetische Beratung vor einer zielgerichteten Therapie zu finden.
3. Studienrekrutierung: Identifizieren Sie Zentren und Experten für klinische Studien zu seltenen genetischen Erkrankungen oder neuen Gentherapien.

Integration in 5 Minuten

curl "https://api.arztapi.de/v1/hcp?speciality=human-genetics&city=Tübingen" \
  -H "Authorization: Bearer <YOUR_TOKEN>"

Dieser API-Aufruf liefert eine Liste von Humangenetikern in Tübingen. Details zu allen Filtermöglichkeiten finden Sie in der ArztAPI-Dokumentation.

Wichtige interdisziplinäre Verknüpfungen

• Gynäkologie und Geburtshilfe: Enge Zusammenarbeit in der Pränataldiagnostik und bei erblichem Brust- und Eierstockkrebs.
• Hämatologie & Onkologie: Der wichtigste Partner bei der Abklärung und Behandlung von erblichen Krebserkrankungen.
• Pädiatrie: Bei der Diagnose von angeborenen Fehlbildungssyndromen und Entwicklungsstörungen.
• Neurologie: Zur Abklärung von erblichen neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen.
• Kardiologie: Bei der Diagnose von erblichen Herzmuskelerkrankungen und Herzrhythmusstörungen.

Vertrauenswürdige Quellen & Verbände

• GfH (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.): Die wissenschaftliche Fachgesellschaft für Humangenetik in Deutschland.
• BVDH (Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V.): Vertritt die berufspolitischen Interessen der Humangenetiker.
• AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften): Veröffentlicht die evidenzbasierten medizinischen Leitlinien.
• Orphanet: Die Referenzdatenbank für Informationen über seltene Krankheiten und Orphan-Arzneimittel.
• Gendiagnostikgesetz (GenDG): Die gesetzliche Grundlage für die humangenetische Diagnostik und Beratung in Deutschland.